ERI成立了Virginia and Clarence Clohset儿童视网膜研究实验室(PRRL) in 2011, 哪个实验室被认为是国内唯一一个专门从事儿童视网膜研究的实验室. PRRL由Dr. 肯尼斯在. ERI临床系博士. 金伯利·德伦瑟博士. 小安东尼奥·卡彭. 也和实验室有关吗. PRRL在密歇根州的prrrf和卡尔斯基金会的财政支持下运作.
建造实验室空间的资金为48万美元 儿童视网膜研究基金会, 它正在努力消除因早产和视网膜疾病导致的儿童失明和视力低下. 该基金是通过两个捐赠家庭- - Clohsets和Bergquist家庭- -以及一些个人捐助者的支持作出捐助的. PRRF提供的额外资金, NEI /国家卫生研究院, 卡尔斯基金会为ERI研究实验室的几个研究项目提供了设备和试剂. 此外,博士. Drenser(联合视网膜顾问)和Dr. Mitton合作并发表了关于Norrin及其在视网膜血管发育中的作用的研究，使用动物模型和来自人类器官捐赠视网膜的血管细胞. 患有诺里病的人类患者编码诺里蛋白的基因发生了变化，这导致婴儿视网膜缺乏血管, 幼年致盲的从小致盲的. Norrin是一种特殊的生长因子，与视网膜血管细胞上的受体蛋白结合. 其他患有不同遗传病的患者称为FEVR(家族性渗出性玻璃体视网膜病变)，他们的基因编码一种或多种蛋白质，形成Norrin受体复合物. 这些基因分别被命名为FZD4 (frizzled4)、TSPAN12 (tfour - spannin -12)和LRP5.
Norrie疾病, FEVR, 持续性胎儿血管综合征, 和视网膜裂是影响幼儿和成人的相对罕见的致盲疾病. 视网膜裂患者的视网膜非常脆弱，由于RS基因的变化，会出现撕裂和分层, 它编码一种叫做rs蛋白的胶状蛋白质，这种蛋白质通常将视网膜层连接在一起. 在美国，影响不到200人的罕见疾病,000人被称为“孤儿”疾病，罕见疾病往往得不到医学研究的关注.
幸运的是, 密歇根的视网膜副顾问是世界知名的罕见疾病专家医生，儿童视网膜研究基金会已经将这些孤儿疾病作为他们研究支持的目标. 通过与韦德体育app官网合作, 基础科学研究有助于了解这些疾病并开发治疗方法.
PRRL以多种方式支持ERI在韦德体育app官网的转化医学研究任务.
- 小鼠和大鼠眼研究模型的实时视网膜成像和ERG测试. 这包括视网膜的数字成像和荧光素血管造影, 哪些方法也用于人类眼病患者. PRRL也有光学相干断层成像, 一种观察活体视网膜层的方法, 无痛苦地, 亲眼所见.
- 细胞培养, 用于从捐赠给医学研究的人类视网膜中提取的初级视网膜血管细胞. 这些细胞可以直接研究生长因子的作用, 药物, 高葡萄糖(糖尿病)对形成人眼重要血液视网膜屏障的细胞造成影响.
- 下一代测序(NGS), DNA测序以检测可能导致诺里病的基因变化, 艘渔船. 2019年夏天，PRRL/ERI启动了韦德体育app官网第一个正在进行的DNA测序研究服务, 哪个组织关注儿童视网膜孤儿疾病. Dr. 在研究博士. Drenser, 技术专家温迪·戴利(Wendy Dailey)使用Illumina公司开发了一种定制的靶向DNA测序测试面板, 美国)技术. Dr. 米顿和温迪·戴利, 在PRRL工作, 开发了一个8基因测试面板，以正确检测致病变化所需的准确性对基因进行排序. 了解美国医疗保险不包括此类检测的事实, 该团队希望将基于测序的分析成本从一两个基因的几千美元降低到八个基因的250美元左右. 截至2023年1月，已经对80多名出血热患者进行了检测，并在10个家庭中确定了这种疾病的分子原因. PRRL还为韦德体育app官网理科和医科学生提供了应用人类遗传学教育的机会.
